先天性心脏病由于性质及严重程度不同，可有不同临床症状和体征，出现的时间也各不相同。一般有以下表现：
　　(1)青紫 皮肤或粘膜呈青紫或暗红色。青紫和血红蛋白有关。
　　青紫分为中央性和周围性二类。中央青紫多由先天性心脏病引起，严重者出生后不久就可出现。另一种为周围性青紫，程度较轻，多局限于四肢末端、鼻尖、耳廓、口周等部位。有一些先天性心脏病可有差异性青紫，上、下肢青紫的程度有不同。
　　(2)缺氧发作 某些先天性心脏病常有缺氧性发作。此症以法乐氏四联征最为常见。有专节详述。
　　(3)蹲踞 有些先天性心脏病患儿于活动后感到疲劳，常喜蹲踞片刻站起来活动，称蹲踞。
　　(4)杵状指（趾） 青紫性先天性心脏病手、脚指（趾）常发生变形。患儿手、脚指（趾）末端增厚，呈杵状。整个指（趾）就像鼓槌，故又称鼓槌指（趾）。
　　(5)呼吸困难 呼吸困难是各种心脏病最常见的症状，较大儿童自诉活动后发生。小婴儿多表现为呼吸增快。有些表现为反复呼吸道感染及咳嗽，严重者可表现为心源性哮喘，而误为肺炎。
　　(6)水肿 常是右心功能不全的表现。心源性水肿常发生在下肢末端，例如：足背、踝等部位。但在小儿很不典型，其水肿出现的部位多在背部、会阴处。重度水肿可扩展到全身，常合并胸腔及心包积液。
　　(7)生长迟缓 先天心脏病患儿常有生长迟缓，其原因是由于大量左向右分流，体循环血流少，哺育困难，进食少致营养不良。
　　(8)四肢血压及脉搏变化 四肢脉搏、血压变化是某些先天性心脏病的重要体征。如上肢血压比下肢血压高，或左右上肢血压不一样，多为大动脉缩窄所致，在诊断某些先天或后天性大血管疾病有一定的意义。
　　以上是心脏病常见的临床症状，但不一定每种心脏病都有以上症状。症状出现的越多，越支持心脏病的诊断，有些症状和成人不同，不要认为小和是小大人，小儿有他自己的生理解剖特点。