罕见病是发病率极低的一种疾病，世界上罕见病大约3亿患者，我国有1680万患者，目前已明确诊断的罕见病我国大约有7000多种，其中80%为遗传性疾病。

每年2月的最后一天为国际罕见病日，今年2月28日是第十四个国际罕见病日。罕见，但平等！罕见，但爱不罕见！罕见无国界。疫情下，隔离病毒，但不隔离爱。

省医学会罕见病专委会委员，神经内科副主任蒋玲主任医师牵头的我院多学科专家团队联合举办一次大型罕见病义诊活动。参与科室：神经内科、心内科、儿科、内分泌科、呼吸科、血液科、风湿免疫科、皮肤科、胸外科、神外一科、神外二科、营养科、总院门诊部。这次义诊的成功举办同时感谢各党支部、医务部、护理部的大力支持。

什么是罕见病呢？罕见病是发病率很低，很少见的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。到底哪些算是罕见病呢？诊断较多的罕见病如重症肌无力、多发性硬化、运动神经元病、帕金森叠加综合征、进行性肌营养不良、血友病、冠状动脉扩张、先天性脊柱侧突、高胰岛素低血糖症、先天性肾上腺发育不良、遗传学大疱表皮松解症、硬皮病、嗜铬细胞瘤、白塞病、肝豆状核变性、肺隔离症、视网膜母细胞瘤、肢端肥大、淀粉样变性心脏病、垂体泌乳素瘤等等。

罕见病离我有多远？罕见病并不“罕见”！虽然罕见病患者发病率低，但病种繁多，可以说是较为常见的疾病。占人类疾病的10%左右。但病情确诊比例低，患者心理负担重，大部分患者即使就诊你我身边，也如同“隐形人”。据医学文献，每个人身上都有5-10个缺陷基因，一旦父母双方拥有相同的缺陷基因，就可能生下罕见病的宝宝，虽然这种概率只有万分之一，甚至更低，但对遇到的家庭而言，就是百分之百。罕见病离你我不远，只要有生命的传承，就有发生罕见病的可能。关注罕见病，就是关注我们的未来。

   怎么防治罕见病呢？早期发现、早期干预是罕见病防治的最佳途径，应积极展开罕见病的宣传及科学知识的普及，组织相关医学培训，提高我国罕见病的发现及诊断水平，减少因误诊、漏诊造成的疾病干预与治疗时间的延误。罕见病有一定再发率，对同一个家庭来说，若不及时确诊给与遗传咨询或产前诊断，会再次诞下同样缺陷的患儿，造成家庭及社会的负担。

   关注和关爱罕见病患者，罕见病常为先天性、慢性、消耗性疾病，疾病给患者及家庭造成的痛苦巨大，罕见病患者及家庭需要社会给与生活、医疗、心理等多方面的支持。由于身有残疾，罕见病患者在生活和就学、就业中常受到歧视，应提倡更和谐的社会环境，使罕见病患者得到全社会的理解和关爱，并为罕见病患者提供入学、就业提供支持和帮助。由于罕见病药物研发费用昂贵、风险巨大、市场需求少，多数药企不愿进行开发，社会应支持政府制定特殊的罕见病药物研发激励政策，促进更多罕见病获得有效治疗方法。国际上仅有约1%的罕见病特效药物治疗方法，由于研发过程耗资巨大，罕见病有效治疗价格昂贵，多数患者家庭无力支付，社会各界应动员起来，帮助政府制定行之有效的付费机制，使罕见病患者获得可持续的医疗保障。

    关爱罕见病任重道远，但我们有信心共同面对未来。今天我们多学科携手协作，为罕见病患者提供绿色的就医通道及正确的诊治方案，就是对患者最大的呵护。