1、为什么要进行新生儿疾病筛查？

新生儿疾病筛查是一种简易、快速和廉价的血斑试验。通过这种筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病，并及时进行治疗，使其健康成长。

2、是不是所有的宝宝都要做新生儿疾病筛查？

是的，每个家长应为新生宝宝做这项检查，因为有些宝宝在妈妈肚子里已经患有遗传代谢病，新生儿疾病筛查是检测这些疾病的有效方法。

3、新生儿疾病筛查可以检测多少种疾病？

我们医院常规为新生儿进行检测的项目有先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症这四项检测，费用为141元。另外家长还可以自愿选择多进行一个50多项的检测，费用为575元。虽然这些遗传代谢病多数是少见的，但可严重危害宝宝健康，轻者影响发育或造成智力低下，重者导致死亡。

4、如何进行新生儿疾病筛查？

其实很简单。在宝宝出生3天后、7天之内，在充分哺乳的情况下，在宝宝足跟采集几滴血，送实验室检测就可以了。但是要注意：因各种原因没有做筛查的宝宝，父母应该按照医务人员的嘱咐尽早带宝宝回医院做筛查，时间最好不要超过出生后20天。

5、孩子出生后看起来很健康，还有必要做新生儿疾病筛查吗？

是的，很有必要。这是因为大多数患有先天性遗传代谢病的婴儿往往缺乏特异性表现，一般要6个月以后或者接触特定物质后才出现疾病固有的临床症状，并日趋加重，所有的一切将无法挽回。因为一旦出现疾病的临床症状，表明疾病已经对宝宝造成了伤害，即使治疗，对宝宝的健康、生长发育、智力的影响也难以恢复；相反，若能在出生不久发现疾病并进行确诊、治疗，那么，绝大多数患儿将正常发育，其智力亦可达到正常人的水平。

6、家庭中没有先天性遗传代谢病的成员，有必要进行新生儿疾病筛查吗？

有必要。虽然家庭成员看起来都很健康，但也可能带有致病基因、生育患有遗传代谢病的宝宝。

7、收到复查通知是否意味着孩子得了某种疾病？

不一定。一次检测肯定不能下结论，为了慎重起见，也为了对你的宝宝负责，还需要重新采集宝宝的足跟血，再进行一次检测。只有在重复检测异常时，才有重新评价也就是确诊的必要。

8、新生儿疾病筛查采血安全吗？

是的，新生儿疾病筛查只采集宝宝足跟血，很安全。

9、进行新生儿疾病筛查时，作为父母应该怎样与医生配合？

如果你一旦收到复查通知，请尽快带你的宝宝到医院进行复查，以便得到正常或者是需要确诊的结果。这对宝宝的健康至关重要，治疗越早，后遗症越少。